A doença falciforme é uma das alterações genéticas mais frequentes no Brasil. Teste do pezinho é determinante para diagnóstico precoce da doença

    A data de 19 de junho marca o Dia Mundial de Conscientização sobre Doença Falciforme (Anemia Falciforme), caracterizada por alterações genéticas de maior frequência no Brasil, atingindo em torno de 3.000 crianças/ano, ou 1:1000 dos nascidos vivos. Uma doença de alta morbidade que leva à degeneração de órgãos rapidamente, causando também diversos quadros infecciosos frequentemente.

   Trata-se de uma enfermidade causada por uma alteração genética, ou seja, é hereditária e não adquirida, que causa sobretudo sintomas como crises álgicas graves, anemia crônica, Acidente Vascular Cerebral (AVC), priapismo (ereção dolorosa não relacionada com o desejo sexual), necrose de cabeça de fêmur e de úmero, intercorrências invalidantes e morte precoce, quando não são ofertados os devidos cuidados de saúde.

     De acordo com Gustavo Magalhães, hematologista do Hospital Semper, o diagnóstico precoce da doença deve ser feito por meio da Triagem Neonatal, conhecida popularmente como teste do pezinho, e se ocorrer o resultado positivo, a criança será encaminhada, então, para uma unidade de atenção especializada onde será testada novamente com o exame Eletroforese de Hemoglobina para receber a confirmação.

O tratamento consiste em atenção multidisciplinar, tanto com suporte psicológico, fisioterápico e hemoterápico assim como com uso de tratamentos comumentes utilizados como a hidroxiureia, transplante alogênico mieloablativo, regimes de hemotransfusões, assim como medicações de apoio preventivas (ácido fólico, penicilina profilática).

    O hematologista afirma, ainda, que devido aos constantes eventos relacionados à doença, um paciente pode ter restrição de desenvolvimento, crescimento e constantes internações, o contexto

familiar também pode ser afetado com às constantes ausências no emprego e escola para acompanhar o paciente. Além disso, o Dr Gustavo Magalhães fala sobre a importância dessa data anual “A conscientização da doença falciforme visa chamar a atenção da população para essa doença genética de alta prevalência para que mais pacientes sejam diagnosticados precocemente e recebam o tratamento e acompanhamento adequados.” Ressalta, por fim.

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